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乳癌研究最新重大成果,又有五種基因被發現與乳癌有關!

人們在1990年和1994年分別發現了乳腺癌1號基因(BRCA1)和乳腺癌2號基因(BRCA2),這兩種基因本身都有抑制惡性腫瘤的功能,但如果它們發生突變,則抑制能力會下降或消失,從而增加患乳癌的風險。好萊塢知名女星安吉麗娜·朱莉(Angelina Jolie)就是因為檢查出自己這兩種基因有突變,而主動選擇切除乳房預防乳腺癌的。

在這兩個基因被發現與乳腺癌有高關聯性後,人們一直致力於研究還有沒有其它基因也和它們類似,一樣與乳腺癌有高關聯性,昨天(17年4月13日)在專業期刊《Jama Oncology》上出現了一篇新研究論文(論文截圖見上圖),該論文宣稱又發現了與乳腺癌有關聯的新基因,而且一次就發現了5種,分別是ATM、BARD1、CHEK2、PALB2和RAD51D。

該研究結果得益於如今非常流行的大資料,通過對65057名在2012到2016年間被確診為乳癌患者的基因研究,最後發現PALB2的突變與乳癌有極高的關聯性,CHEK2、ATM、BARD1和RAD51D的突變則有中等關聯性(上圖)。除了發現與乳癌有關的基因突變外,他們還發現MRE11A、RAD50、NBN、BRIP1、RAD51C、MLH1和NF1的突變與乳癌沒有關係。

 

未來人們在研究某些癌症到底和哪些基因有關時,將不再是盲人摸象,得益於超級電腦計算能力越來越強、基因檢測技術日趨成熟、大資料和民間DNA採集公司崛起,相關研究的效率和成功率將會大大提高。

2015年美國總統歐巴馬在國情咨文演說中,提出推動「精準醫療計畫」,也就是利用生物標記,包括基因、蛋白質、癌細胞代謝產生的物質、影像和組織切片等,預測罹患癌症的風險,或是在發現罹癌時根據每個人的腫瘤基因差異,選擇對個人最佳的治療方法並減少藥物帶來的副作用。女星安吉麗娜•朱莉(Angelina Jolie)就是因為發現自己BRCA1及BRCA2這兩種基因有突變,而選擇切除乳房預防乳腺癌。2017年4月新的研究報告提出發現與乳腺癌有關聯的新基因,分別是PALB2、ATM、BARD1、CHEK2和RAD51D。其中PALB2的突變與乳癌有極高的關聯性。台灣目前健保尚未給付基因檢測費用,從單一基因的數千元到廣泛型基檢的15~20萬元,費用並不便宜,但這樣突破性的的研究結果,期望不久的將來可以減少乳癌治療上的盲點,並且提供新的乳癌治療方向及選擇。

 

資料來源:https://www.cnread.news/content/1613791.html

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